利用孕婦懷孕期間,其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。染色體疾病檢測包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病、微缺失綜合症等。 技術自2007年開始應用,至今技術已非常成熟,不同品牌亦應運而生。醫滙提供不同品牌,媽媽可以按需要決定品牌。

無創胎兒DNA產前篩查品牌選擇

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敏兒安safeT21express

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幸福草Sage

$3300專業版
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  • 檢測23對染色體

幸福草Sage

$4300全面版
  • 報告5-7天
  • Yourgene Health台灣化驗
  • 檢測23對染色體

Panorama

$5000Extended
  • 報告7-10天
  • 美國Natera
  • 唯一能檢測三倍體綜合症

Verifi

$4900Extended
  • 報告5-7天
  • illumina美國化驗
  • 不能出報告率最低

常見問題

唐氏綜合症

根據唐氏症協會資料,唐氏綜合症的成因仍是個謎。過往統計得知,父母年紀越大,出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高。唐氏綜合症是隨機出現的染色體問題,即使父母基因都正常、孕婦不是高齡,胎兒仍有機會懷上唐氏綜合症。

性染色體疾病

性染色體疾病是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。普遍會有發展成長上的影響,是導致不孕的重要原因。

微缺失疾病

微缺失是染色體一小片段缺失的情況。某些微缺失問題可導致智力障礙及各種先天性缺陷,某些卻只會對兒童健康及生活構成輕微影響,情況因人而異。成因都是隨機性,即使年輕媽媽也有機會出現以上情況,因此每個媽媽都適合檢測以上兩項檢驗。

2016年國際專家團隊ACMG提出了不建議篩檢微缺失的指引,原因:

    1. 目前研究驗證數據不多
    2. 人群中普遍存在又不一定致病
    3. 高假陽性機會 (篩檢結果為陽性,胎兒確診結果為陰性)
    4. 高假陰性機會 (篩檢結果為陰性,胎兒確診結果為陽性)

如果媽媽選擇檢驗微缺失症候群,建議只檢測常見微缺失症候群。

政府醫院傳統免費服務早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR) ,俗稱「度頸皮」,需在懷孕11週至14週進行。結合孕婦年齡、孕婦血漿和胎兒頸皮下透明層厚度等因素,計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。準確率大約只有80%,即係10個唐氏BB會有2個係驗唔到。而且OSCAR只針對唐氏綜合症,其他常見染色體問題都不能檢測。另外假陽性高。高危結果往往不表示胎兒一定患有唐氏綜合症。

Non-invasive Prenatal Test,簡稱「NIPT」。利用DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒更多遺傳資訊(大部份品牌包括染色體三體症、性染色體疾病及常見微缺失症候群)。

相比OSCAR,NIPT只需特定週數後抽取少量媽媽血液進行檢測,檢測項目全面而且準確率高,假陽性機會更低。

最後,雖然無創胎兒DNA產前篩查技術已十分成熟,但仍有機會出現假陽性。因此,當報告程陽性,醫生便會建議做羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣作進一步確認。另外,無創胎兒DNA產前篩查只能檢測常見染色體問題,並不能排除其他單基因疾病或結構等問題,所以結構性超聲波都十分重要。